答:为临床医生的精准用药方案提供参考,实现疗效最大化和毒副作用最小化。
答:目前国内可开展的肿瘤基因检测,采用的都是Illumina高通量测序,用到的测序技术及比对的基因库、药物库及解读基本一致。目前,基因测序准确率可以达到99%以上。
答:NGS测序技术:一次性对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序,又称为高通量测序,可以对一个物种的基因组,转录组,表观遗传组等进行深入,细致,全貌的分析,所以又被称为深度测序。
● 测序流程:
将待测序列打断成小分子序列,用相应的载体吸附小分子序列,再用PCR技术对小分子序列进行扩增,如桥式PCR,乳液PCR等,利用边合成边测序的流程完成测序。
● 高通量测序服务流程:
优点:
- 精确(错误率低于1%);
- 高通量;
- 速度快;
- 成本低;信息量丰富。
缺点:
读长短(几十到几百bp),高重复,高复杂的基因测序困难。
答:基因检测分为院内及院外合作,院内合作主要是小套餐以试剂方式进入医院,一般为2基因、4基因、10基因,由医院开单,在院内检测,院内结算,有些列入了医保可报销部份检测费用,检测如有对应的基因发生突变,所使用的靶向药也可报销部份费用。此类检测主要为患者是否可以用某一类靶向药物而进行检测,不考虑肿瘤本身有多少基因发生了突变,也不考虑肿瘤患者真正适合哪类靶向药。
127基因是对肿瘤中常见的58种靶向基因及69种化疗药物基因进行检测,它可以检测患者中多个基因突变,并匹配对应的靶向药物及化疗药物,真正做到了以基因突变来匹配药物的目的,而不是为了是否可以使用某款药物而检测的目的。
127基因检测可以对34种实体瘤主流、经常出现的127个基因进行检测,提供96种靶向药物信息,并提示可能出现的耐药信息;提供25种化疗方案中化疗单药或联药的毒副作用风险和有效性预测信息以及TMB/MSI等免疫治疗检测,属于综合性基因检测服务。